由于原發(fā)性血小板增多癥常有反復(fù)出血，故稱為原發(fā)性出血性血小板增多癥，又名原發(fā)性或特發(fā)性血小板增多癥，屬于骨髓增生性疾病中的一種。其特征為外周血中血小板明顯增多，且有功能不正常，骨髓中巨核細胞過度增殖，臨床有自發(fā)出血傾向及或有血栓形成，約半數(shù)病人有脾大。

 

　　原發(fā)性血小板增多癥，每年發(fā)病率為0.1/10萬人口。中數(shù)發(fā)病年齡60歲（范圍2——90歲），好發(fā)于50——70歲，起病緩慢。約有20%的病人，尤其年輕患者，發(fā)病時無癥狀，偶爾因血小板增多及脾大進一步檢查而確診。

　　1/3的病人就診時表現(xiàn)功能性或者血管舒縮性癥狀包括血管性頭痛、頭昏、視覺模糊、手掌及足底灼痛感，末梢麻木。80%病人可表現(xiàn)有原因不明的出血及血栓形成而就診。

　　出血常為自發(fā)性，可反復(fù)發(fā)作，以胃腸道出血常見，也可有鼻、齒齦出血、血尿、呼吸道出血、皮膚、粘膜瘀斑，但紫癜少見。有時可因手術(shù)后出血不止而被發(fā)現(xiàn)。偶有腦出血，引起死亡。血栓發(fā)生率較出血少。

　　國外報告血栓形成較國內(nèi)多見。國內(nèi)統(tǒng)計30%有動脈或靜脈血栓形成。靜脈以脾、腸系膜及下肢靜脈為血栓好發(fā)部位。下肢血管栓塞后，可表現(xiàn)肢體麻感、疼痛、甚至壞疽。

　　也有表現(xiàn)紅斑性肢痛病，間歇性跛行。腸系膜血管血栓形成可致嘔吐、腹痛。肺、腎、腎上腺或腦內(nèi)如發(fā)生栓塞可引起相應(yīng)臨床癥狀，可成為致死的原因。脾大見于80%以上的病例，一般為輕到中度腫大，少數(shù)病人有肝腫大。

 

　　治療的目的要求血小板減少至正常或接近正常，以預(yù)防血栓及出血的發(fā)生。